Cystic Fibrosis - Mukoviszidose bei Erwachsenen

Diagnoseprotokoll für Mukoviszidose bei Erwachsenen

Die Diagnose von Mukoviszidose (CF) bei Erwachsenen folgt einem ähnlichen Protokoll wie bei Kindern, beinhaltet jedoch oft eine detailliertere Bewertung aufgrund der Variabilität der Symptomausprägung und der Möglichkeit atypischer oder milder Formen der Erkrankung. Hier ist ein detailliertes Protokoll zur Untersuchung und Bestimmung von Mukoviszidose bei Erwachsenen:

1. Klinische Bewertung:

   • Anamnese: Erfassen Sie eine umfassende Krankengeschichte, einschließlich einer Familiengeschichte von CF, wiederkehrenden Atemwegsinfektionen, chronischer Sinusitis, Pankreatitis oder Unfruchtbarkeit (insbesondere bei Männern).
   • Symptombewertung: Bewerten Sie Symptome wie chronischen Husten, Auswurfproduktion, wiederkehrende Lungeninfektionen, Sinusitis, Nasenpolypen, Atembeschwerden, Verdauungsprobleme und schlechtes Gewicht trotz gutem Appetit.

2. Körperliche Untersuchung:

   • Führen Sie eine gründliche körperliche Untersuchung durch, wobei der Schwerpunkt auf den Atemwegs-, Verdauungs- und anderen potenziell von CF betroffenen Systemen liegt.

3. Schweißtest:

   • Quantitativer Pilokarpin-Iontophorese-Schweißchlorid-Test: Dies ist der Goldstandard zur Diagnose von CF. Er misst die Chloridkonzentration im Schweiß.
   • Verfahren: Pilokarpin wird auf die Haut aufgetragen, um die Schweißproduktion zu stimulieren, die dann gesammelt und analysiert wird. Ein Chloridspiegel von 60 mmol/L oder höher deutet typischerweise auf CF hin.

4. Genetische Tests:

   • CFTR-Gen-Mutationsanalyse: Identifizieren Sie Mutationen im CFTR-Gen. Da Erwachsene mit atypischer CF auftreten können, ist es wichtig, nach häufigen und seltenen Mutationen zu suchen.
   • Verfahren: Eine Blutprobe oder ein Wangenabstrich wird zur DNA-Analyse entnommen. Eine Sequenzierung kann erforderlich sein, um weniger häufige Mutationen zu entdecken.

5. Zusätzliche diagnostische Tests:

   • Nasenpotenzialdifferenz (NPD) Test: Bewertet die elektrische Potenzialdifferenz über dem Nasenepithel, was auf die CFTR-Funktion hinweist.
   • Pankreasfunktionstests: Bewerten Sie die Pankreasenzymspiegel im Stuhl oder Blut, um eine Pankreasinsuffizienz zu beurteilen.
   • Röntgen- oder CT-Aufnahme des Brustkorbs: Suchen Sie nach typischen Lungenveränderungen bei CF, wie Bronchiektasen oder Schleimpfropfen.
   • Lungenfunktionstests (PFTs): Messen Sie die Lungenfunktion, um das Ausmaß der Atemwegsbeteiligung zu beurteilen.
     

6. Erweiterte Tests bei atypischer CF:

   • Erweiterte genetische Tests: Wenn bei den ersten genetischen Tests keine Mutationen gefunden werden, könnten weitere Tests eine vollständige Gensequenzierung umfassen, um seltene Mutationen zu identifizieren.
   • Wiederholung des Schweißtests: Wenn die ersten Ergebnisse grenzwertig sind (30-59 mmol/L), wiederholen Sie den Schweißtest zur Bestätigung der Ergebnisse.

7. Ausschluss anderer Erkrankungen:

   • Stellen Sie sicher, dass die Symptome nicht auf andere Erkrankungen wie primäre ziliäre Dyskinesie, chronisch obstruktive Lungenerkrankung (COPD), Asthma oder andere Ursachen für Bronchiektasen zurückzuführen sind.

8. Bewertung durch ein multidisziplinäres Team:

   • Pneumologe: Für Atemwegssymptome und Lungenfunktionsbewertung.
   • Gastroenterologe: Für Verdauungssymptome und Pankreasfunktionsbewertung.
   • Genetischer Berater: Für die Interpretation der genetischen Testergebnisse und Diskussionen zur Familienplanung.
   • Ernährungsberater: Für Ernährungsbewertung und -management.

Zusammenfassung:

1. Erste Bewertung: Detaillierte Krankengeschichte, Symptombewertung und körperliche Untersuchung.
2. Primärer diagnostischer Test: Schweißtest.
3. Genetische Tests: CFTR-Gen-Mutationsanalyse.
4. Zusätzliche Tests: NPD-Test, Pankreasfunktionstests, Bildgebungsstudien und Lungenfunktionstests.
5. Erweiterte Tests: Für atypische CF, erweiterte genetische Tests und wiederholte Schweißtests.
6. Differentialdiagnose: Ausschluss anderer Erkrankungen mit ähnlichen Symptomen.
7. Multidisziplinäre Versorgung: Umfassende Bewertung durch ein Team von Spezialisten.

Eine definitive Diagnose von CF bei Erwachsenen erfordert typischerweise die Identifizierung von CFTR-Genmutationen zusammen mit klinischen Symptomen und bestätigenden Schweißchloridtestergebnissen. Regelmäßige Nachsorge und Management durch ein multidisziplinäres Team sind für die laufende Versorgung unerlässlich.

Anmerkung: Eine Spirometrie zur Lungenfunktionsprüfung allein kann nicht zu einer Mukoviszidose-Diagnose führen.

See also related: Sarcoidosis Diagnosis Criteria
https://swaresearch.blogspot.com/2024/06/sarcoidosis-diagnosis-criteria.html

Referenc: 

Späte Diagnose / Diagnose im Erwachsenenalter:
https://www.muko.info/mukoviszidose/diagnostik/diagnose-im-erwachsenenalter

Here are some references that detail the protocol and guidelines for diagnosing cystic fibrosis, especially in adults:

1. Farrell, P. M., White, T. B., Ren, C. L., Hempstead, S. E., Accurso, F., Derichs, N., Howenstine, M. S., McColley, S. A., Rock, M., Rosenfeld, M., & Sermet-Gaudelus, I. (2017). Diagnosis of cystic fibrosis: consensus guidelines from the Cystic Fibrosis Foundation. Journal of Pediatrics, 181S, S4-S15.e1.

   • This article provides comprehensive guidelines from the Cystic Fibrosis Foundation on the diagnosis of cystic fibrosis, including protocols for newborn screening, sweat chloride testing, and genetic analysis.

2. Flume, P. A., Mogayzel, P. J. Jr, Robinson, K. A., Goss, C. H., Rosenblatt, R. L., Kuhn, R. J., Marshall, B. C. (2009). Cystic fibrosis pulmonary guidelines: treatment of pulmonary exacerbations. American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine, 180(9), 802-808.

   • This guideline outlines the management of pulmonary aspects of cystic fibrosis, including diagnostic approaches and treatment protocols.

3. Ratjen, F. A., & Döring, G. (2003). Cystic fibrosis. Lancet, 361(9358), 681-689.

   • This review article discusses the pathophysiology, clinical presentation, and diagnostic strategies for cystic fibrosis, with insights into adult diagnosis and management.

4. De Boeck, K., & Davies, J. C. (2016). Where are we with transformational therapies for patients with cystic fibrosis? Current Opinion in Pharmacology, 34, 70-75.

   • This article explores advancements in cystic fibrosis therapies and their implications for diagnosis and treatment, with a focus on adult patients.

5. Castellani, C., Southern, K. W., Brownlee, K., Dankert-Roelse, J., Duff, A., Farrell, M., ... & Sermet-Gaudelus, I. (2009). European best practice guidelines for cystic fibrosis neonatal screening. Journal of Cystic Fibrosis, 8(3), 153-173.

   • These guidelines provide a European perspective on cystic fibrosis screening and diagnosis, applicable to both children and adults.

6. Hamosh, A., FitzSimmons, S. C., Macek Jr, M., Knowles, M. R., Rosenstein, B. J., & Cutting, G. R. (1998). Comparison of the clinical manifestations of cystic fibrosis in black and white patients. Journal of Pediatrics, 132(2), 255-259.

   • This study compares clinical manifestations of cystic fibrosis across different populations, which can be useful in understanding variable presentations in adults.

7. Elborn, J. S. (2016). Cystic fibrosis. Lancet, 388(10059), 2519-2531.

   • A comprehensive review of cystic fibrosis, discussing the disease's genetic basis, diagnostic protocols, and advances in treatment, with relevance to adult patients.

These references provide detailed information on the protocols, diagnostic criteria, and management guidelines for cystic fibrosis in both children and adults.